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| 甲1型抗胰蛋白脢缺乏症在台灣及亞洲其他國家非常罕見。台灣的盛行率不明，而亞洲國家相較於西方國家的發生率較低。我們報告一位18歲非抽煙的男性主訴運動時呼吸困難，根據影像學檢查、肺功能及甲1型抗胰蛋白脢的濃度，診斷為甲1型抗胰蛋白脢缺乏症引起的肺氣腫。對一個沒有氣喘病史的年輕成人以運動呼吸困難表現、小於45歲吸煙者提早發生的肺氣腫，並有肺氣腫的家族史(無論有無吸煙習慣)或胸部X光呈現以下葉較多的全小葉型肺氣腫的病人，要將此病列入可能診斷。臨床醫師對這樣的遺傳性疾病應有所警覺。（臨床醫學 2008; 62: 153-5） | |
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關鍵詞： |
甲1型抗胰蛋白脢(α1 antitrypsin deficiency、肺氣腫(emphysema)、慢性阻塞性肺病(chronic obstructive pulmonary disease)、盛行率(epidermiology) | |