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| 產前遺傳診斷的目的是當懷孕有可能會發生胎兒異常時，能提供檢查結果，並提供父母相關疾病的資訊。產前診斷的方法可以分為侵入性及非侵入性方法；侵入性的方法包括羊膜穿刺(amniocentesis)、絨毛膜採樣(chorionic villus sampling)、臍帶血穿刺(cordocentesis)及胚胎植入前遺傳診斷(preimplantation genetic diagnosis)。非侵入性的方法包括母血篩檢(maternal serum screen )及超音波等。孕婦依據其年齡做分界，若是34歲以上的高齡產婦，建議直接做羊膜穿刺；若非高齡產婦；則先做母血篩檢，若是檢查結果異常，再做羊膜穿刺作確立診斷。目前社會傾向晚婚，高齡懷孕很常見，且母親的年齡與染色體數目異常呈正相關，因此產前遺傳診斷更顯重要。（臨床醫學 2009; 63: 44-8） | |
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關鍵詞： |
羊膜穿刺(amniocentesis)、絨毛膜採樣(chorionic villus sampling)、臍帶血穿刺(cordocentesis)、胚胎植入前遺傳診斷(preimplantation genetic diagnosis)、母血篩檢(maternal serum screen )、超音波 | |