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| 骨髓增生性腫瘤為造血前驅細胞增殖疾病。2005年在JAK2上發現了非受器酪氨酸激?活性突變（nonreceptor tyrosine kinase）-JAK2V617F，在大部分真性多血症病人、半數原發性血小板增多症及原發性骨髓纖維化病人有此突變。之後又發現在JAK-STAT路徑上的其他突變也會導致骨髓增生性腫瘤，JAK-STAT路徑的突變導致此三個臨床上大不相同的疾病。目前也已研發出JAK2抑制劑，正進行臨床試驗研究。（臨床醫學 2009; 64: 299-303） | |
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關鍵詞： |
骨髓增生性腫瘤（myeloproliferative neoplasm）、JAK2、真性多血症（polycythemia vera, PV）、原發性血小板增多症（essential thrombocythemia, ET）、原發性骨髓纖維化（primary myelofibrosis, PMF） | |