|
法布瑞氏症是一種罕見的遺傳性溶小體儲積症，導因於溶小體酵素α-半乳糖甘酵素A[alpha galactosidase A ([alpha]-Gal
A)] 的部分或完全缺乏，會導致細胞內過多的鞘髓磷脂 (glycosphingolipid) 堆積。神經性glycosphingolipid
globotriaosylceramide的堆積會影響小血管、神經、背根神經節、腎小球與腎小管上皮細胞、以及心肌細胞。它是屬於性聯遺傳的疾病，主要影響男性以及無症狀帶原的女性。然而，女性也可能表現出不同嚴重程度的疾病症狀。鞘髓磷脂堆積在各個不同的組織會導致間歇性的疼痛危機與腳或手部發生極度疼痛與像燒灼的感覺（acroparesthesias）、腸胃道功能異常、血管角質瘤（angiokeratomas）、角膜與晶狀體混濁，最終在二、三十歲時影響腎臟、心臟，以及中樞神經系統。心臟的影響通常是全身多重系統疾病的一部分，並在三十幾歲時與其他的器官一起表現病徵；然而，目前已發現以心臟症狀為主要表現的心臟變異型法布瑞氏症。患者可能以心絞痛、呼吸困難、心悸、或昏厥來表現，而這些症狀導因於對血管、內皮細胞、心肌（會增加左心室重量）、以及傳導系統的影響。嚴重的心臟病可能需要裝置永久性的心律調節器以及心臟移植；在疾病的早期以酵素替代療法來減少多餘的代謝產物與基因治療可延緩心臟病徵的進一步惡化。（臨床醫學
2009; 64: 329-32） |
