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| 心臟的成形的過程中，需要許多胚胎細胞彼此複雜的作用，最近的研究發現遺傳路徑（genetic pathways）控制心臟的型態發生（cardiac morphogenesis）。在這些的遺傳路徑中，有許多基因參與心臟的成型，這些遺傳路徑在不同層級上的生物是不同的。藉由研究這些分子遺傳路徑，可以了解人類許多先天性心臟病的成因，最終的目的是希望能利用分子遺傳學的方法在分子生物的層級了解先天性心臟病，未來並且能提供基因工程治療先天性心臟病的機會。經由基因抑制的實驗及人體基因的分析，先天心臟病在分子醫學與分子遺傳的層次上有顯著的進展。然而要將動物模型上取得的知識用在臨床醫學上，需要更精確的分析與實證。同時在臨床上有廣大變異性的臨床表現，必須能夠與基因上的缺失相互結合與分析，這個全新的領域需要臨床與基礎醫學做更深入的了解與雙向的討論。在這篇文章中我們歸納一些臨床重要的先天心臟病相關的遺傳與發生學上的路徑。（臨床醫學 2009; 64: 421-9） | |
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關鍵詞： |
先天心臟病（congenital heart disease）、遺傳路徑（genetic pathway）、心臟發生（cardiac morphogenesis） | |