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傳統血清學鑑定ABO血型及人類組織抗原HLA分型，因特異性不高，在血緣分析上之鑑別度有限。為提升可靠度，分析遺傳標記DNA，能提供一客觀及相對正確之科學數據，作為血緣鑑定關係存在與否之佐證。常規分析體細胞中的DNA富含許多DNA-STR
(short tandem repeat）是短片段重複序列的簡稱，不同的個體間有著不同的重複次數，使得該片段區域的基因序列長度長短不一，也分別代表DNA在每個片段的不同型別，具有高變異性；藉由每個人特有的DNA片段，即可區分不同的個體。此法分析快速、經濟，可自動大量分析STR基因，提高血緣鑑定之排除率。輔助實驗方面，由於Y染色體完全是父系遺傳，而父親的X染色體僅傳給女兒，所以能應用於某些特定關係的鑑定。另一方面，由於精子只含有極少量的粒線體，因此每個人的粒線體幾乎可說都來自母親，所以子女的粒線體DNA
(mitochondria, mtDNA)組成都跟母親的相同。理論上，相同母系遺傳的人，其mtDNA具有相同高變化區的序列。目前，mtDNA鑑定廣泛應用於親屬關係（kinship）及法醫刑事案件分析；考古、演化也適合做人種（anthropological
analysis）研究或陳舊檢體之鑑定。也因為粒線體是細胞發電廠，其內膜富含呼吸鏈-氧化磷酸化酵素複合體，是提供細胞能量的胞器。而mtDNA的遺傳特點非遵循孟德爾遺傳定律，是獨立於細胞核染色體外的基因組，能獨立複製、轉錄、轉譯，因此mtDNA突變與許多人類遺傳疾病相關。（臨床醫學
2009; 64: 465-73） |
