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| 家族性副神經節瘤症候群（familial paraganglioma syndrome, PGL）是體染色體顯性（autosomal dominant）遺傳疾病，好發在頭頸部、胸部、腹部、髖部或膀胱的副節細胞（paraganglia），約有5%生長在頭頸部的瘤會分泌兒茶酚胺（catecholamine），但如長在腹部則高達50%會分泌兒茶酚胺，平均發病年紀約30到35歲。1此病的發生率不明，其病因是succinate dehydrogenase (SDH)次單位基因突變，包括SDHB、SDHC、SDHD，這些次單位構成了粒腺體複合體II (mitochondrial complex II)，除了是粒線體的電子傳遞鏈和克氏循環（Krebs tricarboxylic-acid cycle）的一環，它也是一個腫瘤抑制基因，本文將針對此疾病之基因與分類做一詳細的說明。（臨床醫學 2009; 65: 118-22） | |
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關鍵詞： |
家族性副神經節瘤症候群（familial paraganglioma syndrome）、succinate dehydrogenase (SDH)、hypoxia-inducible factor (HIF) | |