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遺傳診斷的目的，是要經由染色體或基因的檢查以確定致病原因。就細胞遺傳學方面而言，在胎兒遺傳診斷上傳統染色體檢查仍佔重要的地位。但是傳統染色體檢查有其限制，它的檢查解析度較差，檢查花費的時間較長，會有人為誤差。目前發展出以分子探針為基礎的檢查方法，這些檢查利用分子探針與待測染色體片段之間結合與否，來判斷有無染色體片段缺失或增加的情況。目前常用的技術包括fluorescent
in situ hybridization (FISH)，spectral karyotyping (SKY)，comparative genomic
hybridization（CGH）及array-based comparative genomic hybridization (array-CGH)等。單核?酸多型性（single
nucleotide polymorphism, SNP）被認為是相當重要的遺傳標記，廣泛運用於致病基因分析、基因型與表現型之間的關係，及預測藥物反應或個人化醫療上。近年來發展中新一代的定序方法
next generation sequencing（NGS），可以在同時平行做大規模的DNA片段序列分析，使定序的速度得到驚人的改進。這些新技術的發展，將會對未來醫療及生技，產生深遠的影響。（臨床醫學
2010; 65: 325-8） |
