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透納氏症（Turner syndrome）是最常發生的女性先天遺傳基因異常疾病之一，發生率約為每兩千五百個至三千個活產女嬰就會出現一例透納氏症個案。一般透納氏症的發生為偶發事件，下一胎再發生的風險並不會增加，不過有少數的例外，包括遺傳性X染色體結構之變異，或者遺傳性的鑲嵌染色體（mosaicism）者。典型的透納氏症症狀主要包括(1)身材矮小；(2)性腺發育不良；(3)多樣化身體異常特徵：盾狀胸、蹼狀頸、多發性黑色素痣、主動脈狹窄、腎臟異常等。除了這些常見的外在身體表徵之外，根據多篇針對透納氏症個案的神經影像學研究發現透納氏症的某些特定腦部構造與一般族群相異（例如頂葉、前額葉、海馬回、杏仁核、顳葉等構造）的現象恰好也可以印證這群透納氏症個案的認知能力有其獨特性的缺損（空間視覺感知缺損與辨別他人面部表情困難等）。許多國外研究指出認知能力的缺損、獨特的外在身體表徵、不同基因型、先天缺乏適當性激素導致腦部神經迴路與特定腦部構造的發育缺損等都可能會是透納氏症族群產生身心困擾的危險因子。並已有研究做出初步結論發現透納氏症個案青春期後之體重與透納氏症個案對於自我評價觀感與身心困擾發生率的關聯最為顯著，並呈現負相關。以基因型區分，現有研究指出（45,X）與智力障礙的相關性最高，而基因重組型（rearrangement）似乎與身心困擾發生率相關性較其他基因型為高。另一方面已有研究指出補充女性激素、男性激素、生長激素等除了可以改善透納氏症的生理發展之外，對於透納氏症個案獨特的認知能力缺損也會有分別不同面向的助益。國外研究指出透納氏症族群與一般族群相較，雖然整體精神疾患終生盛行率未較顯著，但是憂鬱症的終生盛行率卻較高，這對於透納氏症個案或其家人的生活品質影響甚大。不過目前國內對於透納氏症的治療仍舊著重於藥物治療，較少關注其社會心理層面的及早處遇。本篇文章希望透過初步期刊回顧，提醒臨床醫療工作者能以更全面化的角度治療透納氏症族群，並能針對其神經心理最主要的缺失：較難辨別他人情緒與臉部表情及早給予相對性的幫助，以達真正改善透納氏症族群的身心健康（臨床醫學
2010; 66: 128-32） |
