|
多發性內分泌腫瘤（multiple endocrine neoplasia,
MEN）是在同一個病人身上以一定的模式出現兩個或以上的內分泌腫瘤，屬於一種家族自體顯性遺傳疾病。MEN分為第一型和第二型（MEN1及MEN2）兩大類，MEN1的特徵是合併出現副甲狀腺高能症（95％）、胰島細胞瘤（40％）、和腦垂體前葉腫瘤（30％）。此外，還常出現腎上腺皮質瘤（5％）、carcinoid
tumor（4％）、脂肪瘤（1％）、血管纖維瘤（<1％）及collagenomas（<1％）等腫瘤。導致MEN1的致病基因是位於染色體第11q13處。MEN2有三種不同的次型，分別為第二甲型、第二乙型和祗有甲狀腺髓質癌（MEN2a,
2b及MTC-only）。當中以MEN2a最為常見，MEN2a包括有甲狀腺髓質癌和嗜鉻性細胞瘤，並且合併有副甲狀腺高能症，而MEN2b只佔MEN2的5％，除了甲狀腺髓質癌和嗜鉻性細胞瘤外，則合併多發性黏膜神經瘤、Marfanoid
habitus、medullary corneal nerve fibers、megacolon等。尚有一些病人只出現家族性的甲狀腺髓質癌，故稱之為祗有甲狀腺髓質癌型。此外，也有報告Hirschsprung's
disease和cutaneous lichen amyloidosis與MEN2有關連。RET基因突變是引起三種型式MEN2的原因。 （臨床醫學
2000; 45: 232-243） |
