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一般而言，在臨床上遇到鈣有關之疾病，大多都由副甲狀腺或維他命D發生障礙所引起。最近幾年才瞭解原來血鈣作用於副甲狀腺器官則經過副甲狀腺表面之鈣離子感應接受器
(calcium ion sensing receptor, CaR)。若這些CaR基因產生突變的話，臨床上可能產生三種不同之疾病:1.家族性良性低尿鈣高血鈣症(familial
benign hypocalciuric hypercalcemia)FBHH，是一種體染色體顯性遺傳之病變，有很高的穿透力，無症狀之高血鈣症及尿鈣之排泄出乎意外的低(CCa/CCr<0.01)。大多數FBHH之突變乃是單一胺基酸(missense)異質性突變所致。2.
新生兒嚴重性副甲狀腺高能症(neonatal severe hyperparathyroidism, NSHPT)。一種非常嚴重之新生兒疾病，不治療的話一週內會死亡，例如：無法生長、胸部外殼變型、肌肉無力，最後引起呼吸衰竭，這些患者之血鈣及血中PTH濃度也很高。大多數NSHPT之突變乃是單一胺基酸同質性突變所致。3.
體染色體顯性低血鈣症(autosomal dominant hypocalcemia, ADH)。在ADH之患者除了低血鈣症外，臨床會產生腎臟鈣化及經維他命D治療後會引起腎功能衰竭，會感覺口渴及多尿。
（臨床醫學 2000; 45: 393-9） |
