協尋台灣七萬多名家族性高膽固醇血症病患    

榮總、賽亞基因啟動全台篩檢防護運動

 才值壯年、高科技創投事業有成的张董事長,既不胖、運動量佳,飲食也很認真控制，但總膽固醇常常超過300 mg/dl ，赴美就醫治療多年,成效未盡理想,回國後經友人介紹到榮總心臟科進行基因篩檢,才知道自己原來是家族性高膽固醇血症患者,經過正確治療後,如今不僅重得健康,第一胎新生下一代出生後經基因篩檢,證明是沒有得到遺傳的健康寶寶,更讓他放下沉重擔憂………。

 榮總心臟科主治醫師常敏之表示, 家族性高膽固醇血症(Familial Hypercholesterolemia, FH) 具有很強的遺傳性且易導致早發性心臟病, 在兄弟 或子女中有一半罹患之機會，目前已知成因主要因為LDLR、APOB及PSCK9等基因出現變異。疾病盛行率依平均人口比例計算,LDLR基因變異患者高達1/500, APOB基因約為1/1000,PSCK9基因則約為1/2500,若比照國外研究以此推估,目前台灣總括約有7.8萬人屬於家族性高膽固醇血症 (FH) 之患者,有約近兩萬個家族尚未被篩檢出來。

  因此, 為喚起民眾及政府正視這個潛藏的國人健康問題,已經合作進行 FH臨床篩檢研究一年有餘的台北榮總及賽亞基因科技,今天舉辦記者會呼籲各界啟動台灣家族性高膽固醇血症的防護篩檢運動.  

  衛生署藥政處長廖繼洲、知名外商藥廠先靈葆雅和默克藥廠高階主管也到記者會致詞支持,目前更有多位來自各地的熱心心臟科醫師已經加入了全面(國?)篩檢計畫行列, 希望嘉惠附近的民眾並提供醫療諮詢.

  台北榮總心臟科在一年多前由常敏之醫師參考了荷蘭成功的家族篩檢模式,率先於國內投入家族性高膽固醇血症(FH) 家族篩檢及相關臨床研究, 並由國內賽亞基因科技進行變異基因篩檢的技術服務與研發。台灣也因此正式註冊加入由世界39個國家共同組成, 爲推動並協助FH疾病患者進行早期診斷及治療的國際研究團體--MED PED組織.

  親自出席記者會的台北榮總院長李良雄表示, 這個疾病的嚴重度，患者往往在壯年發病甚至喪生，致使家庭與社會均蒙受重大損失。站在｢醫療經濟學｣的角度，值得各界重視並且作出最大的努力，共同支持篩檢計劃以嘉惠全民。

   李良雄說, 一年多來,榮總已經篩檢出數十個病患家族,許多年輕的家族成員更因此獲得及早的防範與適當的治療,重獲健康.

  但他也進一步指出,目前國內ＦＨ的基因研究規模和國外相比，還有很大的進步空間，主要因素在國人對疾病之認知不足，重要的是需要更多各界資源的投入, 若能透過防護網概念推廣衛教與篩檢計劃，相信必能強化國人在這一重要疾病的防治工作。

  而長期配合榮總此一合作計畫的賽亞基因科技,總經理陳奕雄博士表示,由於對於FH危險因子的認知與控制方面，如何真正達到早期而快速地診斷，仍是目前醫界努力尋求突破的地方。因此,賽亞為進一步找出更適合東方人種的基因變異位點及突破現有的篩檢技術,決定投入人力及經費添置更先進的儀器致力於FH疾病與基因的研究,並跨海與荷蘭國家FH計畫主持人Dr.Joep Defeshe進行密切的技術交流。

 賽亞利用該公司建立的整合型晶片技術平台,不僅突破目前國際上FH檢測仍以傳統基因定序掃描方式, 開發出FH篩檢晶片,所檢測的相關疾病基因也與歐美最新的研究並駕齊驅。該晶片把原本需費時2-3周的冗長檢測時間,大大縮短為從檢體分析到結果報告僅需2-3天時間, 堪稱是國際上FH醫療診斷技術上的一大里程碑,目前也是國際上第一片FH醫療晶片.

値得一提的是,近半年以來,經過常敏之醫師與賽亞基因積極尋求全國心臟專科醫師加入FH的篩檢推動, 目前已經獲得北中南多位醫師熱誠的加入, 除藉此整合全國家族性高膽固醇血症之相關研究資料外,最終目的希望嘉惠全國各地FH患者.

藥政處處長廖繼洲表示, 結合榮總、常敏之醫師,賽亞基因科技的共同努力下,台灣的家族性高膽固醇血症可以說創下台灣產、官、學合作,將基因科技應用於預防醫學與保健的行動典範 .

廖繼洲並呼籲,為進一步落實全國民眾重視高血脂及動脈硬化之保健與治療觀念, 透過早期篩檢達到早期發現,早期預防目的,他鼓勵更多各地醫師能加入這個篩檢計畫的防護運動.